Tout s’explique enfin…

Trois ans après ma première ‘grande’ découverte concernant l’origine des pathologies dont je souffre, deuxième révélation : derrière tous ces dysfonctionnements mis à jour, il y aurait bel et bien une maladie rare, d’origine génétique et encore très mal connue, regroupée sous un terme assez vaste et flou de ‘Syndrome d’Ehlers-Danlos’ (SED), du nom des deux découvreurs de la pathologie. Enfin telle qu’elle était définie initialement, et qui n’a plus rien à voir avec ce qu’elle est réellement, ou presque : ce syndrome regroupe un ensemble assez disparate de pathologies réparties en différentes ‘classes’ selon les type d’atteintes (vasculaire, ostéo-articulaire etc) dont l’origine reste encore obscure, avec divers pistes en cours d’études, certaines d’entre elles pourraient d’ailleurs amener à redéfinir complétement la définition du SED (http://www.unsed.org/pages/les-sed/sed-diagnostic.php
).

D’abord étudiée par le biais de symptômes dermatologiques, on sait aujourd’hui qu’elle est multi-systémique et impliquerait en fait un ensemble de processus métaboliques, entre autres. Epuisement chronique, douleurs articulaires, musculaires, tendineuses, troubles proprioceptifs, digestifs, cardiaques etc, la panoplie des symptômes est très large étant donné que le tissu conjonctif est présent dans 80% du corps… Bref une maladie complexe, encore mal identifiée et mal identifiable, tout pour plaire au corps médical peu enclin la plupart du temps à s’intéresser à ce qui n’est pas circonscrit, établi, prouvé….

Une difficulté supplémentaire réside dans un conflit entre deux courants : le SED est officiellement classé dans les maladies rares et orphelines (n° 285 dans le classement Orphanet, prévalence 1-5/10 000) mais certains médecins, qui se sont intéressés à la maladie depuis plusieurs années, estiment qu’elle serait en fait plus fréquente qu’il n’y paraît mais serait très fortement sous-diagnostiquée (http://www.gersed.com/)… D‘autres au contraire, dénoncent une ‘épidémie’ de diagnostics et d’une maladie qui serait ‘à la mode’ ! (http://www.edimark.fr/riip/2018/fi-1/que-penser-epidemie-maladie-ehlers-danlos) Conséquence : une guerre de pouvoir entre Professeurs, entre associations, etc qui se fait au détriment de la prise en charge des patients, encore trop souvent peu pris au sérieux par le corps médical…

A visionner :
https://www.youtube.com/watch?v=hfJqmdIJQQU (colloque GERSED)
https://www.youtube.com/watch?v=Uxr2_3P0HQs (colloque UNSED)